Новая мутация генов является причиной черно-белого зрения
О дальтонизме, при котором человек не может правильно различать зеленый и красный цвета, знает практически каждый человек.
Эта патология хорошо изучена врачами, и в наши дни есть даже специальные контактные линзы, позволяющие восстановить у этой группы пациентов нормальное цветовое зрение.
Значительно реже встречается другая патология цветового зрения – ахроматопсия. При ней человек видит картинку окружающего мира только в черно-белом цвете. Кроме того, у пациентов страдает острота зрения и повышается чувствительность глаз к свету. В итоге они видят тем хуже, чем светлее вокруг них.
Результаты проведенных ранее научных исследований показали, что существует пять мутаций генов, приводящих к развитию ахроматопсии. Однако есть случаи, когда у людей, страдающих этой патологией, выявить пять известных мутаций не удается.
Ученые из Калифорнийского университета в связи с этими данными провели новое исследование, в котором приняли участие 18 пациентов с ахроматопсией. При этом известные ранее генные мутации у них обнаружены не были.
Как известно, за дневное и цветное зрение ответственны особые фоторецепторы сетчатой оболочки глаз, которые называются колбочками. Ученым удалось установить, что у всех 18 участников эксперимента имелись изменения в строении гена ATF6, ответственного за синтез белков, необходимых для правильного функционирования колбочек.